martes, 18 de septiembre de 2012

Cinco genes ayudan a forman una cara

Esto es un avance que puede tener policías sonríen de oreja a oreja: Los investigadores han molestado a cabo cinco genes que ayudan a controlar el ancho de la cara humana. Aunque cientos de genes implicados en la forma de la cara quedan aún por identificar, los hallazgos representan un primer paso hacia la reconstrucción facial con el ADN.
Laboratorios forenses ven un futuro brillante para la genómica forenses,que ya están avanzando hacia la predicción de cabello y color de ojos basada en la información genética . Pero el objetivo final es reconstruir el rostro completo de un criminal de su ADN, que se puede encontrar en la escena del crimen.
Pero la cara es una estructura muy compleja que requiere la colaboración tanto genética a poner juntos. Hace ocho años, Manfred Kayser, un genetista en el Erasmus MC en Rotterdam, los Países Bajos, se preguntó si sería incluso posible para desentrañar las versiones de un gen podría conducir a una nariz ancha o una frente ancha. Si lo fuera, él razonó, entonces eventualmente un programa de computadora podría construir un compuesto de la cara de un autor, basada en el ADN tanto como un dibujante hoy combina los recuerdos de los testigos presenciales para ayudar a la investigación. "Si usted puede conseguir en la forma de la nariz, los ojos, los labios, que pueden ser de mucho valor", dice Bruce Budowle, genetista de la Universidad de North Texas Health Science Center en Fort Worth, que no participó en el trabajo.
Cinco genes surgió como importante a los rasgos faciales , Kayser y sus colegas informan hoy en PLoS Genetics . Los genes influenciados rasgos tales como la anchura de la cara, la distancia entre los ojos, y en qué medida la nariz sobresale. Un gen, llamado PAX3 , ya había sido vinculado a la forma de la cara de los niños, dando Kayser confianza en que su enfoque para encontrar genes relevantes funcionado. Otros investigadores habían vinculado previamente dos de los otros genes, uno en el cromosoma 2 y otro en el cromosoma 3, a los problemas faciales como labio leporino o garras deformes. Las últimas dos genes estaban relacionados con el desarrollo de nueva facial, señala. "Eso hemos sido capaces de encontrar estos genes fue una sorpresa", añade.
En el lado negativo, el trabajo confirma lo que muchos habían sospechado. "No hay variantes comunes con grandes efectos", dice Lavinia Paternoster, un genetista de la Universidad de Bristol en el Reino Unido, que tiene previsto trabajar con Kayser en el futuro en la búsqueda de más genes faciales. "Es probable que haya cientos o miles de estas variantes", cada uno con una pequeña influencia en la cara, dice.
Que muchos más genes están involucrados, aportando cada uno un poco más hacia la construcción de la cara, significa que "esto es sólo el primer paso en un largo camino", dice Budowle. Kayser equipo planea cazar otros genes, aumentando el número de puntos de referencia que evaluar y adquirir imágenes de resonancia magnética de más personas. Búsqueda de genes con efectos pequeños requiere que un montón de gente que estudiar, puntos Paternoster, y eso podría ser difícil de hacer porque no hay muchos estudios donde el ADN se recogió y resonancias magnéticas fueron hechos.
Budowle es optimista de que dentro de 2 a 5 años, alguna forma de reconstrucción facial con ADN será posible.Pero ciertamente no es posible ahora, Paternoster dice: "La variabilidad en este estudio sólo explica una parte muy pequeña de la variabilidad en forma de la cara, por lo que no se puede utilizar para predecir la forma de la cara."
http://news.sciencemag.org/sciencenow/2012/09/five-genes-help-form-a-face.html?ref=hp


.





lunes, 27 de agosto de 2012

Enfermedades geneticas del ADN mitocondrial humanoi

DNA

Enfermedades Geneticas del ADN mitocondrial humano


Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos
que están producidos por un fallo en el sistema de
fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del
metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente
deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP,
por sus siglas en inglés). Parte de los polipéptidos que
componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico
(DNA) mitocondrial y, en los últimos años,
se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes
clínicos bien definidos. Las características genéticas
del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y
segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades
muy particulares. Las manifestaciones clínicas de
estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos
órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico
implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos
y genéticos.
 
 


 

miércoles, 22 de agosto de 2012

Amibiasis Intestinal



¿Qué es la amibiasis intestinal? en directorio de enfermedades de la a-z de entorno medico

Amibiasis Intestinal









La amibiasis intestinal es una infección producida por una especie patógena conocida como Entamoeba histolytica (amiba).
Esta parásita al ser humano y puede vivir como comensal en el intestino grueso; causando infecciones generalmente asintomáticas que llegan a adquirir importancia clínica.
Esta enfermedad ataca al ser humano en cualquier edad, siendo más frecuente en niños y adultos jóvenes. Se manifiesta de diferentes formas produciendo: disentería aguda/fulminante con fiebres y escalofríos o diarrea sanguinolenta/mucoide (llamada disentería amibiana); llegando a causar un malestar abdominal leve, que se alterna con períodos de estreñimiento; e incluso puede provocar la muerte.
La amebiasis es la tercera enfermedad parasitaria más importante del mundo. Tiene una distribución mundial que varía de un lugar a otro. Generalmente las tasas de prevalencia son más altas en algunas zonas del trópico, donde el saneamiento es deficiente.

¿Qué lo provoca ?

La amibiasis intestinal es provocada por la Entamoeba histolytica, la cual parásita al hombre por medio de quistes de esta amiba, la cual penetran en el intestino e invaden las glándulas de la pared intestinal para alimentarse de sangre y tejidos. Se reproducen en abundancia y provocan la formación de abscesos que, al romperse, descargan mucus y sangre en el propio intestino.
Esto provoca la licuación de las heces y genera diarrea que puede ser sanguinolenta o mucoide y es llamada disentería amibiana. Puede haber diseminación por la corriente sanguínea y aparecer abscesos en el hígado o, con menor frecuencia, en los pulmones o el cerebro.
La amebiasis es más frecuente en regiones tropicales, climas cálidos y templados, pero más aún en áreas pobres y mal saneadas. En el ámbito mundial, está catalogada como la tercera parasitosis causante de muerte. "Alrededor del 10 a 20 % de la población mundial se considera infectada y el 10 % de ésta sufre la enfermedad, con una letalidad que oscila entre el 0.1 y 0.25 %."
El período biológico de la E. histolytica incluye varios estudios sucesivos: el trofozoito, el quiste y el metaquiste. El trofozoito es la forma parasitaria y se aloja en la luz intestinal donde se multiplica por fisión binaria y se nutre de sangre y fragmentos de tejidos.
Los trofozoitos no participan en la transmisión de la infección, pues son fáciles de destruir debido a que no sobreviven en el exterior. Los quistes son cuerpos resistentes que se eliminan en las heces fecales y son transportados al suelo. De aquí son impulsados por el viento y contaminan vegetales, frutas y agua potable, y cuando son consumidos transmiten la enfermedad. El quiste conserva la vida del endoparásito fuera del huésped y generalmente su vía de infección es la boca, por lo que la transmisión es muy simple.
Es sumamente resistente a las condiciones del medio y a los jugos del tubo digestivo. Pueden sobrevivir en las heces por lo menos 8 días a temperaturas que oscilan entre 20 y 40 ºC y durante 40 días a los 2 y 6 ºC, resistiendo incluso temperaturas de congelación. Soportan las concentraciones de cloro en el agua purificada, pero pueden ser destruidos por los procedimientos de filtración y por el método de electrólisis, así como la ebullición, yodo y ácido acético.
Cabe señalar que el quiste de la E. histolytica posee la facultad de dividir su núcleo por mitosis. De modo que, al llegar al intestino grueso, los jugos digestivos neutros o alcalinos rompen las paredes del quiste y liberan una amiba de 4 núcleos, metaquiste que finalmente se divide en 8 trofozoitos. Así completa su ciclo biológico y de transmisión. Los síntomas aparecen aproximadamente a las 48 horas de la ingestión de contaminantes.

SÍNTOMAS de la amibiasis intestinal

El cuadro clínico se caracteriza por diarrea mucosa y sanguinolenta (disentería amibiana), fiebre, escalofríos, estreñimiento de carácter intermitente, flatulencia, dolor de cabeza, dolor abdominal de tipo espasmódico y fatiga.
Aunque se han podido establecer cuatro formas clínicas funfamentales de la amibiasis intestinal: La diarreica-disentérica, la colitis fulminante, la apendicitis y el ameboma.
En el tipo diarreico-disenterico, el cuadro clínico es el anteriormente descrito. La colitis fulminante se presenta principalmente en lactantes con desnutrición avanzada y el cuadro clínico es el anterior pero con datos de peritonitis por perforaciones y las ocasionadas por el estado toxiinfeccioso.
La apendicitis amibiana no se puede diferenciar de otros tipos de apendicitis por medios clínicos.
El ameboma es raro en niños y se presenta con mayor frecuencia en adultos jóvenes. Está caracterizado por diarrea mucosanguinolenta y se palpa un tumor abdominal.

DIAGNÓSTICO de la amibiasis intestinal

El diagnóstico de amebiasis intestinal es sugerido por el cuadro clínico y epidemiológico y se confirma mediante la demostración de la E. histolytica en las heces o los tejidos. Hay que examinar de inmediato en busca de trofozoitos móviles, preparaciones en fresco de heces liquidas y semiformadas recientes.
Las amebas suelen mostrarse con mas facilidad en los copos sanguinolentos de moco de las heces. En los pacientes sintomáticos, la proctoscopía permite a menudo mostrar lesiones en la mucosa. Hay que efectuar siempre una aspiración de las lesiones y un examen del material aspirado en busca de trofozoitos.
El diagnóstico de amebiasis extraintestinal es más difícil. En general el examen de las heces es negativo y rara vez puede demostrarse la presencia de trofozoitos en material purulento. En algunos casos con sospecha clínica de absceso hepático amebiano el único método de diagnóstico que tiene alguna utilidad es la administración de prueba con amebicidas.
Las pruebas serológicas ofrecen resultados positivos en casi todos los enfermos con absceso hepático amebiano, y en mas del 80% de los que tienen disentería amebiana aguda. Las pruebas con mayor grado de sensibilidad que se dispone son la hemoglutinación indirecta y la de inmunoabsorción de tipo enzimático (ELISA).

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la amibiasis intestinal

Amebiasis Aguda: Metronidazol 2250 mg30-50 mg3 veces x 5-10 días. Tinidazol 2000 mg50-75 mg1 vez x 2 días. Emetina Clorhidrato 40 mg1 mg1-2 inyecciones x 5 días.
Amebiasis Crónica: Metronidazol 2250 mg30-50 mg3 veces x 10 días Tinidazol2000 mg50-75 mg1 vez x 2 días.
Alternativos:Diyodohidroxiquinoleina1800 mg30-40 mg3 veces x 20 días Fenantrolinquinona 300 mg5 mg3 veces x 10 días Paromomicina1500 mg25-30 mg3 veces x 5-7 días
A pesar de la importancia de la enfermedad como problema de salud pública, se cuenta con un número relativamente reducido de medicamentos para el tratamiento de la disentería y el absceso hepático amibianos. La mayoría de ellos con un margen terapéutico estrecho y con diversos efectos secundarios en el hombre. Además, han aparecido informes de resistencia de E. histolytica a algunos de los fármacos antiamibianos más usuales en la práctica médica.
Educar a la población general con relación a la higiene personal, eliminación de las heces en los lugares adecuados, así como también a lavarse bien las manos después de cada evacuación y antes de preparar los alimentos.
Hervir el agua antes de ingerirla para eliminar los quistes que puedan contenerse en ésta.
Lavar bien las frutas y sobre todo las hortalizas, ya que estas son las mas propensas a contener quistes, por su contacto con el suelo.
Erradicación de poblaciones de moscas, ya que estas pueden transportar los quistes de un lugar a otro.
Supervisión continua de las organizaciones de salud pública a las personas que preparan alimentos en los lugares públicos así como la limpieza general de los locales.
Realizar coprológicos a todos los integrantes del círculo familiar a que pertenezca un individuo afectado.

martes, 14 de agosto de 2012

la importancia de la Microbiologia en la Medicina

Staphylococcus aureus
En la medicina la microbiología es importante para identificar los microorganismos patógenos (bacterias, hongos, protozoarios, virus), prevenir y diagnosticar su presencia en el humano y determinar el tratamiento adecuado para tratar las enfermedades producidas por ellos. También es importante conocer las caracterísiticas del microorganismo para decidir el tipo de vacuna que se puede utilizar para contrarrestarlo.
En los suelos es importante la microbiología porque existen microorganismos como las bacterias que contribuyen a la riqueza y fertilidad de los suelos ya que fijan el nitrógeno atmosférico al suelo y lo convierten en nitrógeno orgánico, el cual es utilizado por las plantas. También hay bacterias que detoxifican al suelo de compuestos químicos dañinos y bacterias que contribuyen a la acumulación de sales en el suelo.


En los alimentos la microbiología estudia los microorganismos que se utilizan para la elaboración de alimentos (principalmente levaduras) como quesos, vinos, condimentos (la salsa de soya), etc. La microbiología también estudia a los microorganismos (bacterias y levaduras) que se encuentran en los alimentos y que pueden ser patógenos o no serlo, (por ejemplo hay bacterias que viven en embutidos o en frutas, que no son dañinos).