Enfermedades Geneticas del ADN mitocondrial humano
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos
que están producidos por un fallo en el sistema de
fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del
metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente
deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP,
por sus siglas en inglés). Parte de los polipéptidos que
componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico
(DNA) mitocondrial y, en los últimos años,
se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes
clínicos bien definidos. Las características genéticas
del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y
segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades
muy particulares. Las manifestaciones clínicas de
estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos
órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico
implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos
y genéticos.
MUY INTERESANTE, LA GENÉTICA ES MUY BONITA PERO EXTENSA, PON UNA ENTRADA DE MICROORGANISMOS RAROS EN LAS PROFUNDIDADES DEL MAR SI? :-)
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